모야모야병은 정상혈관이 좁아지면서 부족한 혈류량을 공급하기 위해 비정상적인 미세혈관이 자라게 되는데, 이 때 미세혈관의 모양이 마치 연기가 피어나는 모양과 비슷하다고 해서 1969년 일본 스즈키 교수가 ‘모락모락’이라는 뜻의 일본어 ‘모야모야’로 이름 붙였다.

우리나라와 일본에서 상대적으로 자주 생기고 서양에서는 드물게 발생하는 것으로 알려져 있으며, 국내 소아 뇌졸중의 주요 원인 중 하나로 꼽힌다.동강병원 김예슬 신경과 전문의와 함께 모야모야병 증상과 치료법에 대해 알아본다.

◇원인 미상으로 뇌 혈액 공급 혈관 좁아져… 가족력 있을 경우 발병 위험 높아

모야모야병은 알 수 없는 원인으로 뇌에 혈액을 공급하는 혈관이 점차 가늘어지는 질환이다. 뇌혈류가 부족해지면서 일시적으로 마비나 감각 저하와 같은 증상이 생겼다 사라지는 일과성 허혈성 발작 및 뇌경색이 생길 수 있으며, 약해진 혈관이 터질 때는 뇌출혈을 일으킬 수 있다.

발병 연령은 소아부터 중년까지 다양하다. 상대적으로 동양, 특히 일본과 한국 같은 동아시아에서 흔한 질환으로 가족력이 있을 경우 발병 위험률이 높다.

특히 남성보다 여성에서 1.8배 많이 발생하는 것으로 알려져 있다.

최근에는 무증상 모야모야병 환자도 늘어나는 추세인데, 무증상인 경우에도 병이 점차 진행하게 되면 뇌졸중이 발생할 수 있다.

◇주요 증상은 두통… CT, MRI, 혈관 조영술 활용해 진단

모야모야병은 발병 초기 뜨거운 음식물이나 물을 식히기 위해 입으로 바람을 불거나 심하게 울고 난 후에 팔다리의 힘이 일시적으로 빠지는 마비 증세가 나타난다.

주요 증상은 혈액 공급이 부족한 부위에 따라 달라지는데, 두통, 간질 발작, 불수의적 운동, 지능 저하, 시야 장애, 언어 장애 등과 같은 증상이 나타난다.

뇌혈관검사에서 혈관의 협착이 발견됐으나 이를 일으킬 수 있는 고령, 고혈압, 당뇨, 고지혈증과 같은 위험인자가 없을 때는 전문의와 상담 후 모야모야 유전자 검사를 시행해 볼 수 있다.

유전자 검사에서 양성으로 나온 경우, 환자의 직계가족 및 형제자매도 뇌영상과 유전자검사를 받아보는 것이 추천된다.

모야모야병의 진단에는 CT, MRI, 혈관 조영술, MR을 이용한 혈관 조영술, SPECT 등을 이용된다. 각각의 진단 방법은 단순히 모야모야병을 진단하기 위해서만이 아니라 수술의 필요성, 수술 시기, 병의 진행 양상을 확인하기 위해서 필요하다.

◇근본적인 치료법 없어...동반 질환 조기 발견 및 치료 중요해

모야모야병의 근본적인 치료법은 아직 존재하지 않는다.

대부분의 모야모야병 환자들은 뇌졸중이 발생하면서 진단되므로 일반적인 뇌졸중치료 방법을 따르게 된다.

뇌경색으로 발현한 경우에는 뇌경색 재발을 예방하기 위해 항혈소판제를 투여한다. 증상에 따라 반복적인 허혈성 발작이 일어날 때는 부족한 뇌혈류 개선을 위해 혈관을 이어주는 수술적인 치료 방법(문합술)이 있다. 주로 소아환자에서 이뤄지고 있지만 증상이 심한 일부 성인환자에서도 시행해 볼 수 있다.

흡연, 고혈압, 당뇨 및 갑상선질환과 같은 위험인자가 동반된 경우에는 그렇지 않을 때에 비해 뇌졸중 발생 위험도가 크게 증가하고 나쁜 예후와 연관되는 것으로 알려져 있다.

따라서 동반 위험요소들에 대한 적극적인 개입이 중요하다.

환자의 가족들도 희망 시 유전자 검사를 받을 수 있으나 모든 보인자(유전자 검사에서는 양성이나 아직 병이 없는 경우)에서 반드시 병이 생기는 것은 아니다.

하지만 해당 병의 유전자가 확인되면 고혈압, 흡연과 같은 위험요소가 있을 때 추후 뇌혈관질환 유발 가능성이 높아지므로 조기에 동반질환들을 적극적으로 발견해 조절하는 것이 중요하다.

정리=정세영 기자