질병관리청은 각 지역 거주 희귀질환자의 의료접근성을 높이고, 국가차원의 종합적인 희귀질환 진단·치료·관리 인프라를 구축하기 위해 2019년 2월부터 거점센터의 역할과 기능을 확대했다. 권역별 거점센터를 기존 4개소에서 11개소로 늘렸고 중앙지원센터를 신규 지정·운영해왔다. 울산이 속한 울산·경남권 거점센터는 양산부산대학교병원이 지정기관이다.
질병청은 제1기 권역별 거점센터 운영을 통해 구축된 희귀질환 진단·치료·관리의 지역별 지원체계를 바탕으로 제2기 권역별 거점센터는 전문성과 관리역량을 강화한다.
희귀질환 중앙지원센터는 전국 11개 권역별 거점센터가 희귀질환 진료 및 관련 연구조사, 교육훈련, 환자등록 등의 지원 사업에 참여할 수 있도록 사업수행을 기술적으로 지원·관리한다.
권역별 거점센터는 전문클리닉 운영, 전문 의료인력 교육, 진료협력체계 확대로 희귀질환 환자와 그 가족들의 진단방랑 문제를 해소한다. 진단방랑이란 희귀질환에 대한 정보, 전문가의 부족 등으로 환자가 진단을 위해 긴 시간 동안 여러 곳의 병원을 돌아다니는 현상을 말한다.
특히 올해부터 2023년까지 이뤄지는 제2기 권역별 거점센터 사업에서는 센터별로 관리할 수 있는 질환을 확대하고 특화된 질환을 발굴할 예정이라고 질병청은 전했다. 환자들의 진단 기간을 단축하는 한편, 지방에 거주하는 희귀질환자들이 지역 내에서 전문적인 질환 관리 서비스를 지속해서 받을 수 있도록 하기 위해서다.
정은경 질병청장은 “제1기 권역별 거점센터 운영을 통해 희귀질환 진료역량을 확보하고 관리기반을 구축한 것을 발판으로 이번 2기 사업을 통해 희귀질환 관리 역량과 전문성이 더욱 강화될 것으로 기대된다”고 했다.
김보은 기자